Hallo zusammen,

nachdem ich mich - angeregt durch verschiedene Erlebnisse in meiner
Kindheit sowie jüngerer Vergangenheit - einmal wieder intensiver mit
Duchenne-Muskeldystrophie befasse, ergeben sich folgende Fragen,
die mir das Web irgendwie nicht wirklich beantworten mag. Ich stelle
sie deshalb einfach mal hier zur Debatte:

1.) Woran liegt es, dass die Muskelgruppen stets in gleicher
Reihenfolge abgebaut werden, obwohl ja jeder Betroffene andere
physische Aktivitäten bzw. Belastungen zeigt?

2.) Wie erklärt man, dass - bei Brüdern - der jeweils Jüngere oft
einen deutlich schnelleren Krankheitsverlauf zeigt und insgesamt
die "ungünstigere Prognose" hat?

3.) Warum kann ein Betroffener noch mit 17 Jahren seinen Aktiv-
Rollstuhl (wenigstens innerhalb von Gebäuden) selbst fahren (was
in Oberkörper, Armen sowie Lunge belastbare Muskeln benötigt), ohne
Assistenz essen etc, während ein Anderer bereits im Alter von 10
Jahren gerade noch seine Finger sowie Augen bewegen kann und
zudem temporär beatmet werden muss?

4.) Welche (auch unkonventionellen) Möglichkeiten gibt es für DMD-
Betroffene, ihre Muskulatur zu erhalten oder gar - etwa nach längerer
krankheitsbedingter Bettruhe - zu regenerieren?

Für sachdienliche Beiträge danke ich Euch schon einmal vorab
recht herzlich.

Viele Grüße
Arnd

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Mag. Arnd Hellinger - http://de.geocities.com/bahnarnd/
Lothringer Straße 47
D-44805 Bochum, Germany
E-Mail: Arnd.Hellinger*googlemail.com

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F'up nach dsmm gesetzt

Hallo,

Arnd Hellinger schrieb:
(...)
> 1.) Woran liegt es, dass die Muskelgruppen stets in gleicher
> Reihenfolge abgebaut werden, obwohl ja jeder Betroffene andere
> physische Aktivitäten bzw. Belastungen zeigt?

Gute Frage, jedoch gehe ich davon aus, daß durch die in ihren Grundlagen
immer gleiche motorische Entwicklung von Kleinkindern die muskuläre
Belastung in Waden und Becken beim Laufenlernen grundsätzlich höher ist
als die der Armmuskulatur. Ergo ergibt sich bei diesen Muskelgruppen
auch ein höheres Schädigungsrisiko -> hier wird es durch Gewebeuntergang
eher zu Umbauprozessen in Form von Fibrinosierungen kommen -> Platz für
neue Muskelfasern schwindet -> Wade vergrößert sich zunächst -> bei
Erreichen des Umfangslimits (Faszie) entsteht ein Teufelskreis, der zu
noch schnellerem Gewebeuntergang führt.

> 2.) Wie erklärt man, dass - bei Brüdern - der jeweils Jüngere oft
> einen deutlich schnelleren Krankheitsverlauf zeigt und insgesamt
> die "ungünstigere Prognose" hat?

Wenn dies tatsächlich eine wissenschaftlich erwiesene Tatsache ist und
nicht nur eine Hypothese, welche Du aus Deinen Beobachtungen aufgestellt
hast, muß ich passen. Die genetische Veränderung des X-Chromosoms ist
für jüngeren und älteren Bruder statistisch gleichverteilt. Natürlich
könnte man hier noch argumnetieren, daß beim jüngeren Bruder die Eltern
bei der Zeugung ein höheres Lebensalter hatten und daher die
Wahrscheinlichkeit weiterer genetischer Veränderungen statistisch höher
war. Solange beide Brüder altersmäßig nicht allzuweit auseinanderliegen,
dürfte diese Möglichkeit jedoch ohne Belang sein.

> 3.) Warum kann ein Betroffener noch mit 17 Jahren seinen Aktiv-
> Rollstuhl (wenigstens innerhalb von Gebäuden) selbst fahren (was
> in Oberkörper, Armen sowie Lunge belastbare Muskeln benötigt), ohne
> Assistenz essen etc, während ein Anderer bereits im Alter von 10
> Jahren gerade noch seine Finger sowie Augen bewegen kann und
> zudem temporär beatmet werden muss?

Das kommt a) auf die genaue Schädigung des Gens an, sowie b) die
Unterschiede von externen Schädigungseinflüssen auf die Muskulatur.
Hinsichtlich der gentischen Schädigung bei DMD gibt es Betroffene, die
überhaupt kein Dystrophin herstellen können und Betroffene, deren
genetische Schädigung dazu führt, daß nur etwa 5% des benötigten
Dystrophins hergestellt werden können. Dementsprechend ist auch der
Verlauf der Erkrankung bei Betroffenen unterschiedlich.

> 4.) Welche (auch unkonventionellen) Möglichkeiten gibt es für DMD-
> Betroffene, ihre Muskulatur zu erhalten oder gar - etwa nach längerer
> krankheitsbedingter Bettruhe - zu regenerieren?

Man kann physiotherapeutisch versuchen die Ausdauer der noch vorhandenen
Muskulatur zu stärken. Jedoch sollte "Übertraining" vermieden werden, da
dies schnell zu weiterer Muskelfaserzerstörung und in einen Teufelskreis
führt. Muskelfasern können von DMD Betroffenen prinzipiell noch
aufgebaut werden, jedoch wird diese Wahrscheinlichkeit bei zunehmendem
Muskeluntergang (CK-Erhöhung) und zunehmender Umbau des zerstörten
Muskelgewebes in Fettgewebe und Fibrin immer geringer.
Für aktuelle therapeutische Hilfen bei DMD - auch medikamentöser Art
(Kortison, Kreatin)- sollte der Facharzt des Betroffenen vor Ort
kontaktiert werden, diese sind immer individuell unterschiedlich abzuwägen.

Gruß,

Mareike